唐氏综合征又名21-三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病，临床特征主要表现为先天性智力障碍，特殊面容、精神、体格发育迟滞，器官组织的多发性畸形（心脏、消化道）等，其发病率约为1/600-1/800，孕妇年龄越大，发病率越高。唐氏综合征筛查简便经济，可以有效预防唐氏胎儿的出生，提高人口素质。
孕妇年龄：随着母亲年龄的增长，唐氏患病风险在逐渐增加，特别是35岁以上的高龄孕妇
血清学标志物
| AFP | 甲胎蛋白 |
| βhCG | 绒毛膜促性激素β亚单位 |
| free βhCG | 游离β绒毛膜促性腺激素 |
| uE3 | 游离雌三醇 |
| PAPP-A | 妊娠相关血浆蛋白A |
| Inhibin-A | 抑制素A |
| ADAM12 | 人解聚素金属蛋白酶 |
| SP1 | 妊娠特异性B1糖蛋白 |
超生学指标
NT-胎儿颈部半透明层厚度NB-胎儿鼻骨
FL-胎儿股骨长度HL-胎儿肱骨长度
孕早期 | 孕中期 | 评估软件 |
PAPP-A 妊娠相关血浆蛋白 | AFP 甲胎蛋白 | 产前筛查 风险评估软件 SsdwLab Software |
free βhCG 游离β绒毛膜促性腺激素 | hCG+β 绒毛膜促性激素β亚单位 |
孕早中联合血清筛查检出率更高，更少漏检，避免纠纷
孕早中联合血清筛查假阳性率更低，减少更多不必要的羊水穿刺确诊
孕早中联合血清筛查给予临床和孕妇更多时间和选择处理筛查结果
孕早中联合血清筛查比起单一的孕期筛查更加科学、合理和有效
Elecsys PAPP-A | Elecsys free βhCG | Elecsys AFP | Elecsys hCG+β | |
采样时间 | 早期10-13周 | 早期14-20周 | ||
| 检测范围 | 4-10,000mU/L | 0.1-190IU/L | 0.5-1,000IU/mL | 0.1-10,000mIU/mL |
| 分析灵敏度 | 4 m/U/L | 0.1 IU/L | 0.5 IU/mL | ＜0.1 mIU/mL |
| 样本类型 | 血清 | 血清 | 血清/血浆 | 血清/血浆 |
| 样本用量 | 15μl | 10 μl | 10 μl | 10 μl |
| 检测时间 | 18min | 18min | 18min | 18min |
| 产品规格 | 100 tests | 100 tests | 100 tests | 100 tests |
| 产品货号 | 04 854 098 200 | 04 854 071 200 | 04 481 798 190 | 03 271 749 190 |
| 适用平台 | Elecsys 2010，cobas e 411，cobas e 601, MODULAR E 170 | |||
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