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唐氏综合症

疾病危害

唐氏综合征又名21-三体综合征,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,临床特征主要表现为先天性智力障碍,特殊面容、精神、体格发育迟滞,器官组织的多发性畸形(心脏、消化道)等,其发病率约为1/600-1/800,孕妇年龄越大,发病率越高。唐氏综合征筛查简便经济,可以有效预防唐氏胎儿的出生,提高人口素质。

筛查指标

  • 孕妇年龄:随着母亲年龄的增长,唐氏患病风险在逐渐增加,特别是35岁以上的高龄孕妇

  • 血清学标志物

AFP甲胎蛋白
βhCG绒毛膜促性激素β亚单位
free βhCG游离β绒毛膜促性腺激素
uE3游离雌三醇
PAPP-A妊娠相关血浆蛋白A
Inhibin-A抑制素A
ADAM12人解聚素金属蛋白酶
SP1妊娠特异性B1糖蛋白

  • 超生学指标

  • NT-胎儿颈部半透明层厚度NB-胎儿鼻骨

  • FL-胎儿股骨长度HL-胎儿肱骨长度

罗氏提供最完善唐氏综合征筛查方案

孕早期

孕中期

评估软件

PAPP-A

妊娠相关血浆蛋白

AFP

甲胎蛋白

产前筛查

风险评估软件

SsdwLab Software

free βhCG

游离β绒毛膜促性腺激素

hCG+β

绒毛膜促性激素β亚单位

筛查提前到10-14周使孕妇能够轻松应对
  • 孕早中联合血清筛查检出率更高,更少漏检,避免纠纷

  • 孕早中联合血清筛查假阳性率更低,减少更多不必要的羊水穿刺确诊

  • 孕早中联合血清筛查给予临床和孕妇更多时间和选择处理筛查结果

  • 孕早中联合血清筛查比起单一的孕期筛查更加科学、合理和有效

罗氏检测平台和试剂的分析性能


Elecsys PAPP-A

Elecsys free βhCG

Elecsys AFP

Elecsys hCG+β

采样时间

早期10-13

早期14-20

检测范围4-10,000mU/L0.1-190IU/L0.5-1,000IU/mL0.1-10,000mIU/mL
分析灵敏度4 m/U/L0.1 IU/L0.5 IU/mL0.1 mIU/mL
样本类型血清血清血清/血浆血清/血浆
样本用量15μl10 μl10 μl10 μl
检测时间18min18min18min18min
产品规格100 tests100 tests100 tests100 tests
产品货号04 854 098 200 04 854 071 200 04 481 798 190 03 271 749 190
适用平台Elecsys 2010cobas e 411cobas e 601, MODULAR E 170


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